5岁的小芳13年前即被为1型糖尿病，却一直没正规治疗，因为惧怕打胰岛素。最近准备结婚，才来到了天津医科大学总医院内分泌代谢科，经过一系列的检查和基因检测后，确定是单基因糖尿病，分型为MODY3（青少年起病的成人型糖尿病3型）。医生说，这个类型对口服磺脲类药物敏感，加用后果然效果改善。

　　小芳确诊后，50岁的妈妈也做了相关检查，摘掉了多年的2型糖尿病帽子，同样确诊MODY3，与小芳一起调整治疗方案，事半功倍。

　　那么，什么是单基因糖尿病呢？

　　按照1999年世界卫生组织制定的国际标准，糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。

　　单基因糖尿病是单个起关键作用的基因突变导致的一种特殊类型糖尿病，占所有糖尿病人群的1%～5%，推算我国约有800万单基因糖尿病患者，但90%以上都被误诊为1型或2型糖尿病。小芳和妈妈就是这种情况。

　　关于单基因糖尿病的研究，美国女孩莉莉是个传奇人物。

　　2000年，莉莉·贾菲(Lilly Jaffe)在出生后一个月即被诊断为1型糖尿病，长期应用胰岛素治疗。血糖波动，体重增加，操作繁琐等困扰着一家人。2006年，莉莉6岁时，经过基因检测，被确诊为单基因糖尿病，换用简单的口服药物治疗，方便安全。后来，美国伊利诺伊州还通过了“莉莉法案”，强化了糖尿病的登记管理。

　　精准诊断，会带来怎样的精准治疗呢？

　　利好消息是，单基因糖尿病中最常见的MODY2，仅表现为轻度空腹血糖升高，通常不进展，无须药物治疗，微血管并发症罕见。当然，MODY2患者妊娠时，应根据孕妇和胎儿的具体情况，进行个体化的精准管理。对MODY3患者来说，磺脲类药物则是一线治疗选择。

　　明确先证者，还有助于在家族中发现和预测其他成员的情况。

　　什么样的患者需要警惕单基因糖尿病呢？

　　一般来说，发病年龄小于30岁的非肥胖糖尿病患者，有明确的糖尿病家族史，但不符合经典1型和2型糖尿病特征，均应疑及本病。

　　专业的事交给专业的医生来做。目前，天津医科大学总医院内分泌代谢科正在进行的一项临床研究，会为符合条件的糖尿病患者行免费基因检测。

　　精准诊断，恰当治疗，改善预后，这是医患共同应对单基因糖尿病的策略和目标。我们在行动，等你加入。