精准医学，是利用分子诊断技术获取基因信息，通过结合蛋白功能组学、代谢组学和临床数据深入了解疾病成因、病理阶段及药物代谢情况，以实现个体化治疗的新型医疗模式。随着精准医学的发展，疾病诊断和治疗日益依赖基因技术，越来越多的新技术得到验证并应用于临床，使无数患者病情得到改善，有效提高患者生存率，减少大量出生缺陷。

　　一、简介

　　天津医科大学总医院精准医学中心，是集基因检测、生物信息解读、遗传咨询、临床诊疗、大数据分析和研发转化为一体的综合性多功能医学平台。中心拥有高度专业化的医疗团队和先进的分子诊断技术，在肿瘤靶向治疗、癌症易感基因筛查、心脑血管及血栓性疾病、遗传代谢性疾病、感染性疾病、优生优育和药物代谢基因组学等领域，构建新型的疾病诊断、药物干预和健康管理模式，推动智能医疗和重大疾病研究的发展，完善中国人群疾病基因谱，推动疾病机制研究和医学大数据建设，为人民群众提供优质的个体化医疗服务。

　　二、精准医学中心的主要工作

　　1、基因检查门诊、炎症性肠病多学科联合门诊

　　2、肿瘤靶向治疗基因筛查及伴随诊断

　　3、遗传性肿瘤基因筛查

　　4、肿瘤易感基因筛查和蛋白组学检查

　　5、心脑血管易感基因筛查

　　6、遗传性血栓疾病基因筛查及实验室诊断

　　7、感染、免疫性疾病的分子诊断

　　8、变态反应性疾病过敏原检查

　　9、药物代谢基因检查（心血管药物、内分泌药物、抗血栓药物）

　　10、新药靶点研究、研究药物新临床适应证研究

　　三、精准医学中心的大数据和人工智能建设

　　分子诊断技术发展，使临床治疗进入了精细化水平。基因技术与信息技术结合，对海量数据进行分析，在基因水平寻找患者的疾病成因和潜在风险。对疾病阶段细分，识别出能从治疗中获益的患者。对药物代谢/药物靶点进行分析，实现差异化治疗。精准医学，集合了医学科技和信息科学发展的知识与技术体系，包括技术科学（基因测序技术）、生命科学（组学研究）、信息科学（队列研究）、医学科学（个体化治疗应用），体现了医学科学发展趋势，是多领域/多学科的高度集成，根据患者个体基因型、表型、环境和生活方式等方面的特征，制定精准预防、诊断和治疗的个体化方案。临床技术变革促进“理念创新”，传统医疗形态正在发生改变，基因组学、蛋白组学、代谢组学与临床实践相结合，实现大数据库建设，并逐步完善数学模型的深度学习，进而推动医疗产业转化和升级。

　　精准医学中心目前正致力于将基因技术与信息技术相结合，建设“数据计算集群”，实现对海量数据的深度分析和挖掘，在为临床治疗提供依据的同时，也为中国人群疾病基因谱研究、药物靶点研究，智能医疗的发展奠定基础。

　　1、精准医学中心的数据库和临床策略支持系统可实现以下功能：

　　（1）监测国际公共基因数据库，实时将基因多态性/突变分布特征同步到精准中心数据库；（2）基于精准中心数据库开发基因相关疾病的研究模型；（3）构建计算集群，对复杂数据进行中心化存储和分析；（4）集成“统计工具和分析模型”与临床决策系统实时连接；（5）获得区域人群相关疾病的基因谱，为临床队列研究、转化研究提供依据。

　　2、利用基因组学、蛋白组学、代谢组学和免疫组学等领域的大数据与临床医学相结合，构建数学模型/算法，指导临床诊疗过程，实现以下目标：

　　（1）明确疾病机制/致病驱动因素；（2）细分病理阶段/预测病情趋势；（3）提高诊断准确度/缩短诊断时间；（4）选择合理药物/药物靶点/药代动力学调整；（5）提高治疗的有效率/延长无进展生存期。