正常的性腺发育和功能维持有赖于完整的下丘脑-垂体-性腺轴的功能和调节机制。根据性激素缺乏出现的时间、程度等的不同临床表现各异。若无躯体或器官异常，多数患者因青春期无性发育就诊，少数患者有过青春期启动，但中途停滞导致性成熟过程未能如期完成就诊。

　　男性患者主要表现为皮肤细腻、童声、喉结小、无阴毛生长、小阴茎(长度<5 cm)、小睾丸(体积<4 m1)或隐睾、无精子生成、乳腺发育；女性患者主要表现为乳房不发育，幼稚外阴、原发闭经。其他表现如骨骺闭合延迟，患者骨龄落后实际年龄，体态异常指问距>身高，上部量／下部量<1，易患骨质疏松症；部分患者嗅觉减退甚至缺失；面中线发育异常(额弓高尖、唇裂、颚裂和舌系带短)；神经系统异常(神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动)；骨骼系统异常(牙齿发育不良、并指／趾畸形、第4掌骨短、指骨过长和弓形足)；肾发育不全、畸形或缺如；先天性心血管病；超重或肥胖；智力障碍等。

　　需要结合患者病史及家族史，是否有疝修补或睾丸固定等手术史，是否合并其他激素缺乏或系统性疾病的表现，患者父母及其他近亲属的身高、青春期启动年龄、婚育史、是否患有自身免疫性疾病或内分泌疾病等。还需对患者进行详细的体格检查，包括身高体重的评估、视力、视野以及嗅觉检查，注意有无皮肤改变或其他躯体畸形，评估第二性征发育情况，测量睾丸体积，对乳腺、外阴、阴毛发育进行Tanner分期等。辅助检查包括性激素和促性腺激素的测定、抑制素B、抗苗勒氏管激素、GnRH兴奋试验、绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验、葡萄糖胰岛素释放试验、染色体核型分析、基因检测、骨龄测定、乳腺、盆腔和睾丸超声，垂体MRI、心理评估等。

　　性腺功能减退症依据检测结果可分为原发性性腺功能减退症、继发性性腺功能减退症和混合性性腺功能减退症。对于男性性腺功能减退症，睾酮替代治疗可以恢复患者睾酮水平，并纠正雄激素缺乏的体征，增加体力、肌肉体积和骨密度，改善性功能。对于女性性腺功能减退症，通过雌孕激素替代疗法可以维持/发育患者第二性征、恢复月经、维持骨量。对于有生育需求的低促性性腺功能减退症患者可以促性腺激素治疗，此类患者若垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞也可以GnRH脉冲式治疗。

　　性腺功能减退症是长期困扰患者、家庭及社会的复杂疾病，其不仅对患者及家庭造成严重的精神心理压力，也给社会带来了沉重的负担。早期诊断、早期治疗及治疗过程中的疗效评估对于维持患者生理和心理健康、提高生活质量是至关重要的。